بررسی وجود جهش در ژن b-cell maturation antigen (bcma) بیماران مبتلا به common variable immunodeficiency (cvid)

نویسندگان

محبوبه انصاری

دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه ایمنی شناسی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران مزدک گنجعلی خانی حاکمی

استادیار، گروه ایمنی شناسی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رویا شرکت

دانشیار، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران عباس رضایی

استاد، گروه ایمنی شناسی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رضا یزدانی

چکیده

مقدمه: نقص ایمنی متغیر شایع (common variable immunodeficiency یا cvid)، فراوان ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه شرایط ناهمگنی است که با کمبود ارثی آنتی بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول های b و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول های خاطره ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می شود. b-cell maturation antigen (bcma) یکی از اعضای گیرنده ی خانواده ی نکروز تومور (tnfrsf یا tumor necrosis factor receptor superfamily) است و بیشتر به خاطر عملکردی که در بقای پلاسماسل ها برای حفظ ایمنی هومورال با دوام دارد و همچنین، اهمیتی که در زنده ماندن پلاسماسل های با عمر طولانی مغز استخوان دارد، شناخته شده است. با توجه به این که یکی از مشخصات بیماری cvid، کاهش شدید یا فقدان پلاسماسل است، هدف از انجام این مطالعه، بررسی وجود جهش در ژن bcma بیماران مبتلا به cvid در مقایسه با افراد سالم بود. روش ها: ابتدا 2 میلی لیتر خون کامل حاوی ضد انعقاد ethylenediaminetetraacetic acid (edta) از 10 بیمار cvid و 10 داوطلب سالم گرفته شد. سپس، dna نمونه ها استخراج و پس از انجام polymerase chain reaction (pcr)، تعیین توالی شدند. یافته ها: پس از بررسی بیوانفورماتیک یافته ها و مقایسه با توالی مرجع، نتایج حاکی از عدم وجود جهش در اگزون های ژن bcma بود. نتیجه گیری: علاوه بر بررسی وجود جهش در ژن bcma، باید میزان بیان ژن و پروتئین bcma و همچنین، عوامل کاهش دهنده ی بیان این ژن به منظور شناخت بیشتر نقش این ژن در این بیماری بررسی شود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Autoimmunity and infection in common variable immunodeficiency (CVID).

Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous group of diseases, characterized by primary hypogammaglobulinemia. B and T cell abnormalities have been described in CVID. Typical clinical features of CVID are recurrent airway infections; lymphoproliferative, autoinflammatory, or neoplastic disorders; and autoimmune diseases among which autoimmune thrombocytopenia (ITP) is the most co...

متن کامل

Clinical and Immunological Spectrum of Common Variable Immunodeficiency (CVID).

We have analysed data from 150 patients initially classified as having CVID. About 10% had laboratory abnormalities suggesting known single gene disorders (eg: hyper-IgM syndrome), and in a few a genetic defect has been confirmed. We have attempted to sub-classify the remaining patients by analysis of their circulating lymphocytes. B lymphocyte markers have been used to estimate the numbers of ...

متن کامل

clinical and immunological spectrum of common variable immunodeficiency (cvid)

we have analysed data from 150 patients initially classified as having cvid. about 10% had laboratory abnormalities suggesting known single gene disorders (eg: hyper-igm syndrome), and in a few a genetic defect has been confirmed. we have attempted to sub-classify the remaining patients by analysis of their circulating lymphocytes. b lymphocyte markers have been used to estimate the numbers of ...

متن کامل

بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی

Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی اصفهان

جلد ۳۴، شماره ۳۸۳، صفحات ۵۵۵-۵۶۲

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023